Rotura de la arteria axilar en un caso de síndrome de Ehler-Danlos tipo IV / Axillary artery rupture in a case of Ehler-Danlos type IV syndrome

El síndrome de Ehler-Danlos (SED) tipo IV o síndrome de Sacks-Barabas es una enfermedad del tejido conectivo altamente infrecuente. El diagnóstico clínico se basa en la presencia de, al menos, dos de los cuatro criterios diagnósticos mayores, y se confirma por la demostración de una estructura anormal de las moléculas de procolágeno tipo III o la presencia de una mutación en el gen COL3A1. Las complicaciones vasculares pueden afectar a todas las áreas anatómicas, con tendencia a incluir a las arterias de diámetro grande y mediano. Las lesiones vasculares proximales del miembro superior pueden conducir a la pérdida de la extremidad, y con gran frecuencia se asocian a lesiones nerviosas. Se presenta el caso de un niño de 13 años que comenzó con rotura no traumática de la arteria axilar, y se hace una revisión bibliográfica de esta enfermedad

Ehler-Danlos syndrome (EDS) type IV or Sacks-Barabas syndrome is a rare disorder in the connective tissue. Its clinical diagnosis is based on at least two of four major diagnostic criteria and it is confirmed by the demonstration of structurally abnormal type III procollagen molecules or the presence of mutation in the COL3A1 gene. Vascular complications may involve all the anatomical areas, with a tendency to include large and medium diameter arteries. Proximal vascular injuries in the upper limb may lead to amputation and are often associated to neurologic injuries. The clinical case of a 13-year-old-boy, who started with a non-traumatic rupture of the axillary artery is presented. The main aspects on the disease presented in the literature are reviewed

Rotura de la arteria axilar en un caso de síndrome de Ehler-Danlos tipo IV / Axillary artery ruptura in a case of ehler-danlos type IV syndrome

El síndrome de Ehler-Danlos (SED) tipo IV osíndrome de Sacks-Barabas es una enfermedad del tejido conectivo altamente infrecuente. El diagnóstico clínico se basa en la presencia de, al menos, dos de los cuatro criterios diagnósticos mayores, y se confirma por la demostración de una estructura anormal de las moléculas de procolágeno tipo III o la presencia de una mutación en el gen COL3A1.Las complicaciones vasculares pueden afectar a todas lasáreas anatómicas, con tendencia a incluir a las arterias de diámetro grande y mediano. Las lesiones vasculares proximales del miembro superior pueden conducir a la pérdida de la extremidad, y con gran frecuencia se asocian a lesiones nerviosas.Se presenta el caso de un niño de 13 años que comenzócon rotura no traumática de la arteria axilar, y se hace una revisión bibliográfica de esta enfermedad

Ehler-Danlos syndrome (EDS) type IV orSacks-Barabas syndrome is a rare disorder in the connective tissue. Its clinical diagnosis is based on at least two of four major diagnostic criteria and it is confirmed by the demonstration of structurally abnormal type III procollagen molecules or the presence of mutation in the COL3A1 gene.Vascular complications may involve all the anatomical areas, with a tendency to include large and medium diameter arteries. Proximal vascular injuries in the upper limb may lead to amputation and are often associated to neurologic injuries.The clinical case of a 13-year-old-boy, who started with a non-traumatic rupture of the axillary artery is presented. The main aspects on the disease presented in the literature are reviewed

Espondilodiscitis tuberculosa lumbar / Tuberculous lumbar discospondylitis

La espondilodiscitis tuberculosa constituye la localización más frecuente de la infección tuberculosa del aparato locomotor. La zona más frecuentemente afectada en la columna es la región dorsal. La resonancia magnética nuclear (RMN) es el método de imagen de elección en el diagnóstico de la espondilodiscitis, especialmente en las fases tempranas. La espondilodiscitis tuberculosa, especialmente en la columna lumbar, puede ser tratada de forma satisfactoria de forma conservadora y hay pocas indicaciones para el tratamiento quirúrgico. Se presenta el caso de una mujer de 53 años con afectación de la columna lumbar. La paciente presentaba dolor lumbar de carácter inflamatorio de un año de evolución. El Mantoux fue positivo. En la RMN presentaba una imagen compatible con espondilodiscitis L4-L5 y la gammagrafía era sugestiva de proceso infeccioso activo. Realizó tratamiento médico con una evolución favorable (AU)

Amiloidosis asociada a hemodiálisis como causa de subluxación atlo-axoidea anterior / Amyloidosis associated to hemolialysis as casuse of anterior atlo-axoid subluxation

La amiloidosis por depósito de beta 2-microglobulina constituye una complicación frecuente en los pacientes con insuficiencia renal crónica tratados con hemodiálisis durante largos períodos de tiempo. Se caracteriza por una alta incidencia de afectación poliarticular, desarrollando una espondiloartropatía destructiva que afecta predominantemente a la columna cervical, y que en casos graves puede provocar una subluxación atlo-axoidea. Se presenta el caso clínico de un paciente varón de 54 años de edad afectado de amiloidosis asociada a hemodiálisis, que presentó dolor cervical y rigidez resistente a tratamiento conservador. Tras realizar una radiografía lateral de columna cervical en máxima flexión y TAC cervical, se diagnosticó una subluxación atlo-axoidea anterior. El paciente fue intervenido quirúrgicamente, estando actualmente asintomático (AU)